Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (миодистрофия Беккера)

Общее описание

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (G71.0) — это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, обусловленное дегенеративными изменениями в мышечных волокнах в отсутствии первичной патологии периферического мотонейрона.

Причина — мутация в 21 локусе короткого плеча Х-хромосомы — в гене, кодирующем белок дистрофин. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой. Болеют мужчины.

Диагностика

  • ДНК-диагностика.
  • Исследование сыворотки крови (повышение КФК в 5–20 раз, ЛДГ).
  • ЭМГ (первично-мышечный характер изменений).
  • Биопсия скелетных мышц (признаки первичной мышечной дистрофии и денервации).
  • ЭКГ/ЭхоКГ (нарушение атриовентрикулярной и/или внутрижелудочковой проводимости, гипертрофия миокарда, дилатация желудочков, застойная сердечная недостаточность, кардиомиопатия).
  • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.
  • Мышечная дистрофия Эрба.
  • Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер.
  • Полимиозит, дерматомиозит.
  • Метаболическая миопатия.
  • Наследственные полиневропатии.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, ЭМГ, ДНК-диагностика.

Причины мышечной дистрофии

В зависимости от того, какая из хромосом в коде человека подверглась мутации и зависит, патологию какой локализации мы и получим на поверку:

[8], [9], [10], [11]

Мышечная дистрофия у детей

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.

Классификация

Классификация

2. Молекулярно-генетическая:
Классификация нервно-мышечных заболеваний, основанная на первичном молекулярном дефекте.

Таблица 1 — Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД)

Форма Ген Локализация
Х-сцепленные
ПМД Дюшенна Дистрофин Хр21
ПМД Беккера Дистрофин Хр21
Стадии заболевания Описание
доклиническая до появления первых симптомов
Стадия 1 на момент установления диагноза
Стадия 2 ранняя амбулаторная (ходячая)
Стадия 3 поздняя амбулаторная (ходячая)
Стадия 4 ранняя неамбулаторная (неходячая)
Стадия 5 поздняя неамбулаторная (неходячая)

Дифференциальный диагноз

Диагноз Обоснование для дифференциальной диагностики Обследования Критерии исключения диагноза
Воспалительная миопатия: миозит,
полиомиозит.

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Лекарственная группа Международное непатентованное наименование ЛС Способ применения Уровень доказательности
Глюкокортикостероиды Преднизолон —
таблетка 5 мг
Суточная доза 0,75 мг/кг, ежедневный утренний прием, перорально А


Хирургическое/ортопедическое вмешательство: см. Стационарный уровень

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Показания для плановой госпитализации:

Этиология

В зависимости от того, какая именно хромосома в генетическом коде человека была подвержена процессу мутации, зависит, недуг с каким расположением будет развиваться:

Симптоматика

Различные формы дистрофии (Ландузи-Дежерина, Дюшена, Беккера и прочее) имеют свои характерные признаки прогрессирования. Но также существует группа симптомов, которые являются характерными для любой разновидности патологии:

Осложнения

  • нарушения работы сердца;
  • деформация позвоночного столба;
  • снижение интеллекта, функций памяти;
  • снижение способность совершать активные движения и постепенна инвалидизация;
  • прогрессирование патологий системы дыхания;
  • летальный исход (медицинская статистика такова, что этот недуг редко становится причиной смерти).

Медицинский эксперт статьи

Хроническая болезнь наследственного генезиса, выраженная дегенерацией мышц, поддерживающих костный каркас скелета – это мышечная дистрофия.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Симптомы мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности. •

Мышечная дистрофия Дюшена

Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

[12], [13], [14], [15]

Прогрессирующая мышечная дистрофия

В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма — повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

  • Тяжелый тип псевдогипертрофии Дюшена.
  • Реже встречающийся, менее агрессивный тип Беккера.
  • Тип Ландузи — Дежерина. Затрагивает область плечо-лопатка-лицо.
  • Тип Эрба – Рота. Подростковая форма заболевания.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

  • Дистрофия Ландузи Дежерина.
  • Дистрофия Эмери Дрейфуса.
  • Конечностно — поясная мышечная дистрофия.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
  • А так же, некоторые другие.

Мышечная дистрофия Беккера

Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в 1955 году, поэтому и носит их имя (ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера).

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Мышечная дистрофия Эрба Рота

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.

Первичная мышечная дистрофия

Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом (дефект генома Х-хромосомы). Путь передачи – рецессивный.

Нервно-мышечная дистрофия

Базовые признаки такой патологии:

Мышечная дистрофия Ландузи Дежерина

То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.

Мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса

Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Конечностно-поясная мышечная дистрофия

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте — окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.

Общая информация

Краткое описание

Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9

МКБ-10 МКБ-9
Код Название Код Название
G 71.0 Мышечная дистрофия
· аутосомно-рецессивная детская, напоминающая дистрофию Дюшенна или Беккера;
· доброкачественная [Беккера];
· злокачественная [Дюшенна].

Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год

Пользователи протокола: неврологи, педиатры, врачи общей практики, хирурги-ортопеды, кардиологи, клинические генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

А Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).
Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.

— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

— Профессиональные медицинские справочники

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Лабораторные исследования:
Биохимический анализ крови:
· повышение уровня КФК – является облигатным, ранним доклиническим признаком;
· повышение уровня трансаминаз: АЛТ, АСТ;
· повышение уровня ЛДГ- не является облигатным признаком.

Методы оценки состояния нервно-мышечной системы при ПМД Дюшенна/Беккера

Диагностический алгоритм
Диагностический алгоритм ПМД Дюшенна [3]

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований

Основные заболевания для дифференциального диагноза ПМД Дюшенна/Беккера

Лечение (амбулатория)

ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Алгоритм начала ГК терапии у детей с ПМД Дюшенна

Возраст Тактика лечения ГК в зависимости от функционального состояния
младше 2-х лет • Развитие (типично): начинать лечение ГК не рекомендуется;
• Плато (редко): тщательное наблюдение;
• Угасание (не характерно): рассмотреть возможность другого диагноза или сопутствующего заболевания.
возраст 2-5 лет • Развитие: начинать лечение ГК не рекомендуется;
• Плато: рекомендуется начинать лечение ГК;
• Угасание: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК.
возраст 6 лет и старше • Развитие (редко): рассмотрите вероятность миодистрофии Беккера;
• Плато: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК;
• Угасание: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК.

Перечень основных лекарственных средств:
· преднизон/преднизолон – таблетка 5 мг;
· дефлазакорт – таблетка 30 мг;

Лечение (стационар)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения: см. амбулаторный уровень.

Немедикаментозное лечение: см. амбулаторный уровень.

Медикаментозное лечение: см. амбулаторный уровень.

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· острая дыхательная недостаточность;
· острая сердечная недостаточность;
· артериальная гипертензия, криз.

Госпитализация

Показания для плановой госпитализации:
· проведение дифференциальной диагностики и установление окончательного диагноза;
· подбор оптимального режима и дозы глюкокортикоидов.

Показания для экстренной госпитализации:
· наличие серьезных осложнений со стороны сердечно-сосудистой, костно-суставной, дыхательной систем;
· наличие серьезных побочных эффектов гормональной терапии.

Медицинский эксперт статьи

Болезнь имеет генетический характер и наследуется от одного из родителей больного по рецессивному признаку, который скреплён с Х-хромосомой. Дистрофия Беккера – это генетическое заболевание, которое было впервые описано Беккером в 1955 году.

Источники утверждают, что дистрофия Беккера встречается у трёх-четырёх мальчиков из ста тысяч родившихся.

Данный вид дистрофии – это сугубо мужская болезнь, приводящая к инвалидности в молодом возрасте. В силу его генетического характера заболевание является неизлечимым и в некоторых случаях заканчивается летальным исходом для мужчины.

Заболевание отличается появлением мышечной слабости в мышцах, которые расположены на самом близком расстоянии к туловищу.

Для болезни характерно появление первых симптомов в возрасте от десяти до пятнадцати лет. У некоторых детей мышечная дистрофия Беккера появляется и ранее.

Для симптомов, которыми характеризуется начальная стадия заболевания, характерно появление мышечной слабости, а также патологической мышечной утомляемости при имеющихся физических нагрузках и псевдогипертрофические проявления в икроножных мышцах.

Атрофические процессы приводят к тому, что возникают нарушения походки, которая начинает напоминать «утиную». Также при вставании человека из положения сидя можно наблюдать появление компенсаторных миопатических приёмов.

Скорость распространения атрофических проявлений в мышцах достаточно невысока. Поэтому, больные могут в течение длительного времени чувствовать себя нормально и сохранять определённую работоспособность.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Симптомы дистрофии Беккера

При данном заболевании имеются такие проявления, которые встречаются в ста процентах случаев, но есть и такие признаки, наблюдающиеся лишь у части больных.

Симптомы дистрофии Беккера выражены в следующих характеристиках состояния подростка или молодого мужчины, таких как:

Причины

Причиной развития патологии является нарушение в строении Х-хромосомы. При наличии мутации в 21-м локусе короткого плеча развивается мышечная дистрофия.

В 70% случаев развитие заболевания вызвано при передаче дефектного гена от матери. При этом мать выступает носителем мутации. В оставшихся случаях мутации возникают в яйцеклетке матери.

Диагностика

Диагностику заболевания проводят в зависимости от его природы. Если патологический ген передался по наследству от матери ребенку, то проводят анализ на определение количества сывороточных ферментов.

При наличии наследственного фактора диагностика проводится с помощью скрининга. Превышение нормы содержания сывороточных ферментов у больных детей больше в 5-100 раз верхней границы нормы взрослого человека.

По теме

    • Миопатия

6 распространенных форм миопатии

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 5 июня 2018 г.

Креатинкиназа более чем в три раза выше верхней границы характерна для дистрофии Дюшенна и более чем в 2 раза при дистрофии Беккера.

Скрининг на выявление мышечной дистрофии у новорожденных девочек отменен. Ранее широко использовался скрининг на 18-й неделе беременности по крови эмбриона. На сегодняшний день он не используется, так как вероятность ложного показателя очень высока.

Клиническая диагностика дистрофии:

При нормальных показаниях диагноз дистрофия просто неуместен. Наиболее высокие показатели отмечаются у больных детей младшего возраста, с постепенным снижением с каждым годом.

Полезно знать:  Жжение, боль в грудной клетке: посередине, в левой, правой части, причины, что делать

Читайте также:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *