Медицинский эксперт статьи
- Какие анализы необходимы?
Мукополисахаридоз, тип I (Синонимы: недостаточность фермента лизосомной a-L-идуронидазы, синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе).
- Е76 Нарушения обмена гликозаминогликанов.
- Е76.0 Мукополисахаридоз, тип I.
В зависимости от выраженности клинических симптомов заболевания различают три формы мукополисахаридоза I: синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе.
Причины мукополисахаридоза I типа
Мукополисахаридоз I — аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате мутаций в структурном гене лизосомной альфа-L-идуронидазы.
Патогенез мукополисахаридоза I типа
Симптомы мукополисахаридоза I типа
Мукополисахаридоз, тип IH (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз, тип IS (синдром Шейе)
Диагностика мукополисахаридоза I типа
Дифференциальная диагностика проводится как внутри группы мукополисахаридозов, так и с другими лизосомными болезнями накопления: муколипи-дозами, галактосиалидозом, сиалидозом, маннозидозом, фукозидозом, GM1-ганглиозидозом.
Лечение мукополисахаридоза I типа
[1], [2]
Что такое Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер, Hurler’s syndrome) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках организма.
Что провоцирует Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз I H (cиндром Гурлера) обусловлен отсутствием фермента альфа-L-идуронидазы, в результате чего в соединительной ткани органов накапливается дерматансульфат и гепарансульфат. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Патогенез (что происходит?) во время Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера)
Симптомы Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера)
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца наблюдается в большинстве случаев синдрома Гурлера. При этой болезни наблюдаются изменения:
- клапанов сердца,
- миокарда,
- эндокарда,
- крупных артерий в том числе коронарных сосудов.
Летальный исход наступает в возрасте до 10 лет при картине очень тяжелой физической и психической деградации.
Диагностика Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера)
При лабораторном исследовании находят резкое повышение дерматан- и гепарансульфатов, а также хондроитин-6-сульфата и хондроитин-4-сульфата в моче; в культуре фибробластов кожи можно обнаружить избыток дерматансульфата.
Лечение Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера)
- Заменительная терапия.
- Трансплантация стволовых клеток.
- Хирургическая коррекция глаукомы, скелетных аномалий, карпал-туннел синдрома.
Профилактика Мукополисахаридоза типа I-Н (синдрома Гурлера)
Пренатальная диагностика осуществляется методом ферментного анализа в культуре клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью трансабдоминального амниоцентеза.
Разновидности
Тип IH. Синдром Гурлера
- Увеличенные черты лица и деформация черепа.
- Нарушенное носовое дыхание и поступление воздуха преимущественно через рот.
- Деформированные конечности и отдельные фрагменты скелета.
- Задержка или полная остановка роста.
- Искривление позвоночника и укорачивание шеи.
- Нахождение лопаток выше обычного, нетипичное для нормального развития ребенка.
- Большая ширина кистей.
Постепенно у пациентов прогрессирует умственная отсталость, особенно быстро это происходит, если не выполняются клинические рекомендации. Кроме этого, могут быть обнаружены серьезные нарушения работы половых органов, увеличение печени и селезенки.
Тип II. Синдром Хантера
Тип I-S. Синдром Шейе
Тип III. Болезнь Санфилиппо
Тип IV. Болезнь Моркио
Тип VI. Болезнь Марото-Лами
Клинические признаки во многом похожи с другими типами, но при этом мукополисахаридоз 6 немного отличается. Основными характерными симптомами, позволяющими дифференцировать патологию, выделяют:
- Грубые черты лица.
- Сильное отставание в росте и развитии.
- Существенное уменьшение длины шеи, иногда создается эффект ее полного отсутствия.
- Искривление грудной клетки – форма «бочки».
Тип VII и VIII
Данные разновидности диагностируются крайне редко. Отличительные их особенности от третьего типа часто сводятся к показателям в исследовании крови. Тип VIII поход на четвертый, за исключением наличия нарушения в интеллектуальной сфере.
Причины мукополисахаридоза
В настоящее время выявлено 10 генетических типов мукополисахаридоза, четыре из которых возникают при нарушении активности гликозидаз, пять – сульфатаз, один развивается в случае дефицита трансферазы.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному и рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типам.
Диагностика мукополисахаридоза
Диагностика мукополисахаридоза основывается на его характерных проявлениях, результатах рентгенологического исследования, установления экскреции гликозаминогликанов с мочой, исследования активности ферментов в фибробластах кожи.
Диагностировать мукополисахаридоз можно еще до рождения ребенка, используя для анализа амниотическую жидкость или ворсины хориона.
