Хорея Гентингтона: симптомы и лечение, способы диагностики

Диагностика

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез.

ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный — мальчик.

Симптомы болезни Гентингтона

СПРАВКА! На последней стадии отмечается серьезное нарушение личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает родственников, не может самостоятельно поесть или провести гигиенические процедуры.

Лечение хореи Гентингтона

ВАЖНО! Использовать тетрабеназин или другие подобные средства можно только под пристальным наблюдением врача, имеющего опыт в лечении болезни Гентингтона. Препарат имеет побочные эффекты, в том числе брадикардию.

Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:

  • седативных медикаментов;
  • витаминов;
  • антидипрессантов.

Хорея Гентингтона у детей

Болезнь наблюдается у детей достаточно редко. Самому маленькому пациенту на момент исследования было 3 года. Дети подвергаются ювенальной форме хореи, которая имеет такие симптомы:

Для диагностики используются специальные тесты, оценивающие:

  1. Помощь родителям по дому.
  2. Успехи в учебе.
  3. Навыки проведения гигиенических процедур.
  4. Общение со сверстниками.
  5. Поведение, в том числе на занятиях в школе.

ВАЖНО! Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Дети утрачивают простейшие навыки и уже через пару лет не могут элементарно себя обслуживать.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Полезно знать:  Как сделать гибким позвоночник

Немного о патогенезе

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Каковы причины и механизмы развития этой нейродегенеративной патологии?

Нейродегенеративные процессы сопровождаются нарушением в работе ГАМК-ергической и дофаминергической систем, приводя к усилению влияния последней.

Диагностика заболевания

Хорея Гентингтона симптомы имеет, которые на начальных этапах болезни не являются строго специфическими, и зачастую это заставляет дифференцировать её с хореей другой этиологии.

Чаще всего болезнь Гентингтона нужно отличать от:

Ригидную форму болезни Гентингтона, которая манифестирует в детском возрасте, следует дифференцировать с дистониями, синдромом паркинсонизма, болезнью Вильсона — Коновалова.

Для постановки диагноза «болезнь Гентингтона» применяют следующие методики обследования:

Заключение

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Масса мозга у больных хореей Гентингтона со временем значительно снижается, что не может не привести к необратимым последствиям. Гибель нейронов полосатого тела головного мозга приводит утрате больным контроля за движениями.

Симптомы болезни Гентингтона

Первые симптомы болезни Гентингтона могут появиться в возрасте 30-35 лет. Болезнь прогрессирует медленно, но неумолимо, вызывая нарастание таких симптомов, как:

Методы лечения

Терапия чисто симптоматическая. Способов полностью излечить пациента от данной болезни не существует.

Однако есть некоторые медикаментозные препараты (например, Тетрабеназин), которые могут значительно облегчить симптоматические проявления.

Полезно знать:  Подушки для беременных и кормления

Эти лекарства сглаживают течение болезни, избавляя пациента от чрезмерных патологических признаков.

Проявления гиперкинеза подавляются нейролептическими препаратами. Эти лекарства позволяют больному улучшить координацию движения и повысить мышечный тонус.

Для устранения симптомов психических и эмоциональных расстройств используют седативные препараты, лекарства на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессанты и антипсихотики.

Лечение на начальных этапах болезни осуществляется с помощью превентивной терапии для замедления развития прогрессирующих симптомов.

На этом этапе необходима психологическая работа с членами семьи больного и их инструктаж по правильному уходу за пациентом.

Профилактика

Видео, в котором освещаются основные причины развития болезни Гентингтона:

Симптомы хореи Гентингтона

В 60% случаев до возникновения двигательных расстройств появляются психопатические нарушения.

Болезнь Гентингтона: симптомы и признаки, фото

В зависимости от преобладания в клинике того или иного симптома, выделяют несколько клинических форм заболевания:

Лечение хореи Гентингтона

Лечение при данном заболевании носит поддерживающий характер. Препаратами выбора при гиперкинезах являются нейролептики, которые блокируют дофаминовые рецепторы нейронов. Их применение позволяет частично подавить хорею и возбуждение (ажитацию) у больного.

При ревматической хорее комплексное лечение включает:

Механизм развития

Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений.

Продолговатый мозг выполняет ряд функций:

Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций.

Симптомы

Возраст первого проявления признаков хореи зависит от формы заболевания. При ревматической хорее и ювенильной форме симптомы возникают в детстве и юношестве. При хорее Гентингтона они появляются после 30 лет.

Признак, который обращает на себя внимание достаточно рано, – нистагм.

С течением времени проявления гиперкинеза ослабевают, повышается тонус. При этом чувствительность не страдает.

Полезно знать:  Боли в области поясницы слева у женщин

Симптоматика ювенильной формы дополняется эпилептическими приступами.

Читайте также:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *