Брахидактилия большого пальца

Что такое брахидактилия

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание. Врожденные анатомические изменения передаются детям от родителей с мутационным геном. Патология характеризуется внешними изменениями в развитии пальцев верхних и нижних конечностей.

Большие пальцы на ногах и руках укорачиваются или не полностью развиваются. Врожденные аномалии возникают одинаково на всех конечностях, независимо также от пола.

Родителям, в семье которых уже были подобные врожденные патологии, рекомендуется тщательно планировать беременность и перед зачатием проходить полное медицинское обследование.

В некоторых случаях брахидактилия протекает с другими генетическими отклонениями. Тогда решение о прерывании беременности принимают родители, учитывая всю серьезность ситуации.

Классификация: виды и типы

В медицине различают следующие типы брахидактилии большого пальца:

Врачи чаще диагностируют у пациентов брахидактилию большого пальца типа A и D. Самой тяжелой формой патологии является тип B, а E – редко встречается.

Учитывая также локализацию патологических процессов при заболевании типа А, различают следующие подтипы:

Осложнения и последствия

Брахидактилия большого пальца не провоцирует опасные проблемы со здоровьем, но может мешать человеку, нарушая его психологическое равновесие. Появляются частые депрессии, на фоне чего вырабатывается комплекс неполноценности.

Расстройства и психологические травмы не получится скрыть в повседневной жизни от окружающих. Сексуальная жизнь мужчины ограничивается, что провоцирует серьезные проблемы с психикой.

Лечение

Брахидактилия не лечится с помощью народных рецептов знахарей и целителей, изменения большого пальца не наблюдаются. Всем пациентам назначают оперативное вмешательство, особенно если присутствуют функциональные нарушения.

У некоторых больных возникают психологические расстройства на фоне генетической патологии. Человеку тяжело воспринимать свои внешние изменения. У него появляется комплекс неполноценности, в результате чего ему сложнее общаться с окружающими людьми.

Прогноз

Важно помнить о профилактике заболевания, особенно это касается женщин, которые планируют беременность. Необходимо пройти полное обследование перед зачатием ребенка, поскольку брахидактилия передается с родительскими генами.

Оформление статьи: Владимир Великий

Что такое брахидактилия

Симптомы

Развивается патология из-за мутаций различных генов. Причем они также могут вызывать развитие других аномалий. В этом случае брахидактилия является одним из проявлений патологии, поэтому она сочетается с другими симптомами.

Что это такое?

Заболевание проявляется в различных формах. В зависимости от степени укорочения в медицине проводится различие между различными формами брахидактилии. Болезнь дифференцируется в соответствии с конкретными характеристиками.

Основные разновидности болезни:

Иногда возникают комбинированные расстройства.

Симптомы

Деформация

Фацио-генитальная дисплазия

Диагноз ставится на основе рентгенологического и клинического обследования. Заболевание подтверждается антропометрическими измерениями. Если присутствует изолированная форма брахидактилии, дальнейшая диагностика не требуется.

Амниоцентез

Вероятность развития брахидактилии типа D колеблется от 0,41 до 4,0%. Этот процент зависит от населения. В 62% болезнь обусловлено строго генетическими причинами.

Прогноз

Укорочение или отсутствие костей на руках и ногах сохраняются до конца жизни. Также безуспешным является лечение препаратами. По юридическим причинам люди не могут вмешиваться в человеческий геном.

Хирургические вмешательства могут помочь пациента устранить дискомфортные ощущения. Для достижения наилучшего результата вмешательство должно проводиться после завершения процесса роста. До окончания физического роста возможности коррекции уменьшаются.

Хирургия может включать удлинение и полную замену отсутствующих костей. пациентам по-прежнему необходимо использовать физиотерапию, чтобы научиться управлять и перемещать свои конечности.

Брахидактилия большого пальца

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Стоит отметить, что изолированная форма брахидактилии встречается нечасто, и в этом случае ее можно считать лишь косметическим дефектом. У большинства пациентов деформации пальцев обычно сочетаются с другими патологиями.

Полезно знать:  Шейно-грудной остеохондроз: симптомы, лечение и профилактика

Симптомы

Более чем у половины пациентов наряду с брахидактилией диагностируются и другие врожденные аномалии, природа которых генетическая:

  • синдром Дауна;
  • синдром Беймонда;
  • синдром Поланда;
  • синдром срединной расщелины лица;
  • синдром Аарскога-Скотта.

Брахидактилия любого типа может сопровождаться:

Наиболее часто встречаются такие аномалии, как адактилия и эктродактилия. Для адактилии характерно отсутствие одной или нескольких фаланг, а эктродактилия проявляется недоразвитостью ногтевых фаланг либо их отсутствием.

Синдром Дауна также имеет характерные признаки, к которым относятся:

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

  • имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
  • деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

Общие сведения

Симптомы брахидактилии

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Классификация

Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

  • рентгена;
  • магнитно-резонансной томографии;
  • реовазографии;
  • электромиографии;
  • стабилографии;
  • подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий.

Что это такое?

Это аномалия развития конечностей с укороченными пальцами рук и ног. Название происходит от греческих слов «брахис» – короткий и «дактилос» – палец. Болезнь наследуется генетически по аутосомно-доминантному признаку.

Данное заболевание зачастую сопровождается сращиванием фаланг в суставах или недоразвитостью суставов (симфалангизм).

Согласно статистике, от брахидактилии страдает 15 человек из 1 млн.

Классификация заболевания

В зависимости от характера деформации конечностей и суставов выделяют несколько разновидностей болезни:

Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D.

Осложнения и последствия

В большинстве случаев осложнения носят косметический характер, то есть ребенок отличается от сверстников своими конечностями, а в остальном он такой же, как все.

Однако это может привести к психологическим проблемам в будущем, так как ребенок не может вписаться в коллектив из-за своих особенностей.

Это может стать причиной насмешек и издевательств, поэтому многие пациенты с данным заболеванием имеют психологические проблемы и различные комплексы, например, комплекс неполноценности или склонность к депрессии.

В более серьезных случаях наблюдается отсталость в росте и снижение физических возможностей, а так же подвижности ребенка из-за низкой функциональности конечностей.

Полезно знать:  Реактивный артрит; симптомы и лечение

В остальном проблем со здоровьем нет, и организм больного брахидактилией ничем не отличается от нормального человека.

Лечение

Начинать лечение можно только после достижения ребенком возраста 3-х лет. Этим занимаются травматолог, хирург и врач-ортопед, в зависимости от характера патологии.

В самых легких случаях больному достаточно проводить регулярный массаж и лечебную физкультуру, чтобы укрепить мышцы и связки для предотвращения снижения подвижности суставов.

При серьезных деформациях применяются хирургические методы лечения, целью которых является изменение положение пальцев и линейных размеров кисти.

Это могут быть такие операции, как:

  • дистракция – растяжение пальцев с целью удлинения;
  • поллицизация – изменение направления фаланг;
  • трансплантация пальцев стопы на кисть;

  • синдактилия – разъединение сросшихся пальцев.
  • Хирургическое вмешательство оправдано, если наблюдается снижение функциональности конечностей, что мешает нормальной жизнедеятельности.

    В некоторых случаях операция проводится для достижения косметического эффекта.

    Рекомендации по лечению бронхиолита у детей раннего возраста вы найдете на нашем сайте.

    Общие сведения

    Симптомы брахидактилии

    Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

    Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

    При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

    Профилактика брахидактилии

    Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

    Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

    Симптоматика недуга

    Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

    Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

    Лечение врожденного порока

    Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

    При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.

    Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

    После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

    Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.

    Причины

    Короткопалость представляет собой врожденный патологический процесс с аутосомно-доминантным типом наследования. Чтобы у малыша проявилась такая болезнь довольно только присутствие дефектного гена у одного родителя.

    Изолированная разновидность брахидактилии отмечается крайне редко — в таких ситуациях она станет только косметологическим дефектом. Чаще заболевание может сочетаться с прочими сложными болезнями генетического характера, например, с синдромом Дауна.

    Формы заболевания

    Вид А

    Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

    Вид В

    Вид С

    Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

    Полезно знать:  Онемение пальцев рук после перелома

    Вид Д

    Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

    Вид Е

    Является наиболее редким видом отклонения, который выражен изолированным повреждением пястных и плюсневых костей. Такая разновидность сопряжена симметричным расстройством в формировании ключиц.

    Лечение брахидактилии

    Консервативная терапия нацелена на улучшение функциональной способности мышц и связок, проводятся физиотерапевтические процедуры, к примеру, целебная гимнастика, массаж.

    Содержание

    • Причины
    • Симптомы
    • Диагностика
    • Лечение
    • Профилактика

    Симптомы

    Брахидактилия может сопровождаться различными видами деформаций костей кистей и ступней. В зависимости от набора внешних признаков выделяют несколько клинических типов заболевания.

    Брахидактилия пальцев ног

    Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

    Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

    Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

    Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

    Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

    Сочетание короткопалости и синдактилии

    Лечение

    Лечение брахидактилии осуществляется в основном хирургическим путем, но только после достижения ребенком возраста 3 лет. Тактику терапии определяет хирург-ортопед или травматолог.

    Показания к операции:

    • нарушение функционирования стоп и кистей;
    • значительный косметический дефект.

    Если короткопалость не причиняет пациенту никаких неудобств, то вмешательство не проводят. В качестве хирургических методик применяются:

    Брахидактилия, которая сопровождается маловыраженной деформацией костей, лечится с помощью консервативных методов. Основные из них – массаж и лечебная физкультура. Они способствуют увеличению двигательной активности стоп и кистей.

    Однако в большинстве случаев физиотерапевтические процедуры применяются после операции, а также для профилактики артроза суставов.

    Брахидактилия: что это такое?

    Общие сведения

    • Код по МКБ 10: Q68.1

    Классификация: виды и типы

    Типы брахидактилии

    На фото брахидактилия большого пальца

    Различают несколько клинических вариантов заболевания:

    Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D .

    Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

    Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

    Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

    Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

    Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

    Осложнения

    Какие последствия могут быть у брахидактилии?

    В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

    Лечение

    Операция брахидактилии

    Выделяются следующие разновидности операций:

    Читайте также:

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *